Fach- und Publikumsveranstaltung zum Tag der „Seltenen Erkrankungen„

„Selten sind viele“: Zum Tag der Seltenen Erkrankungen 2020 präsentiert das Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen in Zusammenarbeit mit dem Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Freiburg am 21. und 22. Februar Neues zur Diagnose, Therapie und Unterstützung bei Seltenen Erkrankungen

Das Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)  lädt in Zusammenarbeit mit dem Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Freiburg am 21. und 22. Februar 2020 zur zweitägigen Info-Veranstaltung im großen Hörsaal des Zentrums für Kinder- und Jugendmedizin, Mathildenstr. 1, des Universitätsklinikums Freiburg ein. In zahlreichen Vorträgen und Diskussionsrunden erörtern Expert*innen des Universitätsklinikums Freiburg, von Selbsthilfegruppen und aus der Politik aktuelle Herausforderungen und spannende medizinische Entwicklungen. Gleichzeitig gibt es viel Gelegenheit für ein persönliches Kennenlernen.

Eintritt ist frei, eine Anmeldung nicht erforderlich

Anlass ist der Tag der Seltenen Erkrankungen am 29. Februar. Er soll die Aufmerksamkeit auf Krankheiten lenken, die bei weniger als fünf von 10.000 Menschen auftreten. Rund vier Millionen Menschen in Deutschland leiden unter einer Seltenen Erkrankung, die meisten von ihnen sind Kinder.

Am Freitag, 21. Februar 2020 stellt sich das Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) interessierten Ärzt*innen, Privatpersonen und Betroffene vor. Von 12 Uhr bis 17.30 Uhr erfahren die Zuhörer*innen von Expert*innen des FZSE und seiner Fachzentren  Hintergründe zu Seltenen Erkrankungen und erhalten anhand konkreter Patient*innenbeispiele Einblicke in verschiedene Behandlungsmöglichkeiten. In einer Podiumsdiskussion wird die aktuelle und künftige Situation sowie die Bedeutung von Zentren für seltene Erkrankungen erörtert.

Am Samstag, 22. Februar 2020 stehen  von 10 bis 14 Uhr Seltene Erkrankungen bei Kindern im Mittelpunkt. Weshalb Seltene Krankheiten eine besondere Medizin benötigen, wie Wissen von der Grundlagenforschung in die klinische Praxis einmünden kann, und wie den Betroffenen durch eine schnelle Diagnostik und passende Therapie selbst bei potentiell lebensbedrohlichen Krankheiten gut geholfen werden kann, wird dabei von Expert*innen des Zentrums für Kinder- und Jugendmedizin  und der pädiatrischen Fachzentren des FZSE des Universitätsklinikums Freiburg erörtert. Den Abschluss bildet eine Diskussionsrunde zum Thema „Wie viel Engagement sind uns Seltene  Erkrankungen wert?“.

Am 28. Februar 2018 jährt sich der Tag der „Seltenen Erkrankungen“ zum 10. Mal / drei positive Patientenbeispiele

Seit 2008 wird jährlich am letzten Tag im Februar der Tag der Seltenen Erkrankungen begangen. Dieses Jahr ist es der 28. Februar. Er soll die Aufmerksamkeit auf Krankheiten lenken, die bei weniger als fünf von 10.000 Menschen auftreten. In Deutschland leiden rund vier Millionen Menschen an einer der rund 6.000 seltenen Krankheiten. „Wir haben in den letzten zehn Jahren viel erreicht. Betroffene finden heute viel schneller kompetente Hilfe. Das ist vor allem dem Aufbau von spezialisierten Zentren und Experten-Netzwerken sowie einer verstärkten Zusammenarbeit mit den Haus- und Fachärzten geschuldet“, sagt Prof. Dr. Leena Bruckner-Tuderman, Sprecherin des „Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen“ (FZSE) und Ärztliche Direktorin der Klinik für Dermatologie und Venerologie des Universitätsklinikums Freiburg. Noch immer gibt es großen Forschungsbedarf bei vielen Krankheiten. Doch es gibt auch viele Erfolge im Kampf gegen Seltene Erkrankungen. „Wir können immer mehr Patienten wirksame Therapien anbieten“, freut sich Prof. Bruckner Tuderman. Das zeigen drei Beispiele von Patienten mit seltenen Krankheiten.

Seltene Immunerkrankung erklärt Schlaganfälle

Mit 21 Jahren hat die junge Mesale* schon vier Schlaganfälle überlebt. Die Feinmotorik funktioniert nicht mehr und die rechte Körperseite ist teilweise taub. Während einer Reha erleidet sie den fünften Schlaganfall und wird ins Universitätsklinikum Freiburg gebracht. Dort wird auch Prof. Dr. Bodo Grimbacher, Wissenschaftlicher Direktor des Centrums für Chronische Immundefizienz am Universitätsklinikum Freiburg, konsultiert. Er erkennt einen Zusammenhang zwischen erhöhten Entzündungswerten im Blut und den Schlaganfällen. „Die Werte waren seit der Kindheit bekannt, wurden aber nicht weiter beachtet“, sagt Prof. Grimbacher. Ein Gentest bestätigt, dass ein Erbgut-Fehler vorliegt, der die Entzündung und die Schlaganfälle verursacht. „Wir mussten die verschiedenen Informationen zusammenführen, auswerten und mit möglichen Diagnosen abgleichen. Das war alles andere als einfach, da von dem Erbgutfehler weltweit nur etwa 100 Menschen betroffen sind“, sagt Prof. Grimbacher. Die richtige Diagnose führte zur richtigen Therapie für Mesale, einem Mix aus Infusionen, Spritzen und Tabletten für ihr Immunsystem und gegen die Entzündungen. Trotz ihrer Krankheit sagt die Patientin: „Ich hatte eine glückliche Kindheit, andere nicht.“ Mit ihren Erfahrungen möchte sie jetzt anderen Menschen mit einem ähnlichen Schicksal helfen.

Ursache für fauligen Körpergeruch entdeckt

Es ist das Jahr 1997. Ein kleiner Junge und seine Schwester leiden seit ihrer Geburt unter faulig-schwefeligem Körpergeruch. Prof. Dr. Karl Otfried Schwab, damals Leiter der Sprechstunde für Stoffwechsel-, Hormon- und Zuckererkrankungen der Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg, untersucht die beiden. „Stoffwechselstörungen machen sich häufig durch einen ungewöhnlichen Körpergeruch bemerkbar. Abbaustoffe sammeln sich im Körper an und gelangen dann über Urin, Schweiß und Atemluft nach außen. Darum sollten Betroffene einen Stoffwechselexperten aufsuchen“, rät Prof. Schwab. Bei den beiden Kindern kann er alle bekannten Krankheiten ausschließen. Er sendet Blut-, Urin- und Ausatemluftproben der Kinder an Experten in den Niederlanden, die zwei für den Geruch verantwortliche Moleküle identifizieren. Die Freiburger konnten durch Untersuchungen eine Genregion eingrenzen, in der die verantwortlichen Genmutationen liegen mussten. Mit der damaligen Kenntnis ließ sich aber kein Protein entdecken, dessen Fehlfunktion den fauligen Geruch hätte erklären können. Schließlich identifizierten holländische Forscher ein Gen und ein dazu gehöriges Protein, das bei Bakterien für den Abbau der Moleküle zuständig ist, die beim Menschen  den fauligen Geruch hervorrufen. Ein ähnliches Gen ließ sich im menschlichen Erbgut in genau der vermuteten Region identifizieren. Alle bekannten Patienten hatten genau dort eine krankheitsverursachende Erbgut-Veränderung. „Die Freiburger Geschwister waren somit die ersten Patienten weltweit, bei denen diese Krankheit festgestellt und deren Ursache aufgedeckt wurde“, sagt Prof. Schwab. Hochrechnungen lassen aber vermuten, dass bis zu 80.000 Menschen weltweit betroffen sein könnten. Eine Ernährungsumstellung kann die Symptome lindern. „Langfristig hoffen wir jedoch auf die Entwicklung einer medikamentösen Therapie“, sagt Prof. Schwab.

Blutarmut durch Transplantation heilen

Die sechsjährige Marta* gehört zu den etwa 350 Menschen in Deutschland, die unter der Diamond Blackfan-Anämie leiden. Bei dieser seltenen Erbkrankheit ist in erster Linie die Bildung der roten Blutkörperchen gestört, was unbehandelt in der Regel lebensbedrohlich ist. „Meist wird die Krankheit im frühen Kindesalter entdeckt, wir sehen aber zunehmend Erwachsene, bei denen die Krankheit bisher nicht gesichert werden konnte“, sagt PD Dr. Brigitte Strahm, Leitende Oberärztin an der Klinik für Hämatologie und Onkologie des Universitätsklinikums Freiburg. Der Freiburger Arbeitsgruppe ist es im europäischen Verbund gelungen, der Diamond Blackfan-Anämie zugrundeliegende Genveränderungen zu entdecken, was die sichere Diagnosestellung dieser seltenen Erkrankung erleichtert. So fand im Oktober 2017 in Freiburg zum zweiten Mal ein Internationales Symposium statt, bei dem sich 118 Experten aus 27 Nationen über die neuesten Erkenntnisse im Hinblick auf die Entstehung und Behandlung der Diamond Blackfan-Anämie austauschten. Heilung der Blutarmut von Marta bringt nur eine Knochenmarkstransplantation. „Eine solche Transplantation wurde früher nur dann durchgeführt werden, wenn sich ein Geschwisterkind als Knochenmarkspender eignete. Jetzt haben wir nachgewiesen, dass sie auch mit passenden unverwandten Spendern erfolgreich sein kann“ erklärt Dr. Strahm. So konnte Marta am Universitätsklinikum Freiburg erfolgreich und ohne schwerwiegende Komplikationen von einem unverwandten Spender transplantiert werden.

* Namen geändert