Medizinische Forschung ermöglicht neue Diagnostik und Therapien / Davon profitieren Patient*innen sowohl bei Volkskrankheiten als auch bei „Seltenen“ Erkrankungen

Wie lassen sich Krankheiten wirksam verhindern und gezielt behandeln? Der Weltgesundheitstag am 7. April lenkt den Blick auf zentrale Themen wie Prävention, Forschung und innovative Diagnostik. Expert*innen des Universitätsklinikums Freiburg zeigen, welchen Beitrag wissenschaftliche Erkenntnisse für die Gesundheit der Bevölkerung leisten – sowohl im Hinblick auf weit verbreitete als auch Seltene Erkrankungen.

„Medizinische Forschung ist unverzichtbar für die Therapien von morgen. Mit ihr können wir in der medizinischen Versorgung nicht nur reagieren, sondern auch vorausschauen und neue Lösungsansätze anbieten“, sagt Prof. Dr. Anna Köttgen, Leiterin des Instituts für Genetische Epidemiologie am Universitätsklinikum Freiburg und Leiterin des Sonderforschungsbereiches Nephrogenetik und der NAKO Gesundheitsstudie Standort Freiburg. In Deutschland nehmen Volkskrankheiten wie Übergewicht zu. „Diesen müssen wir mit wirksamer Prävention und evidenzbasierter Versorgung begegnen“, so Köttgen. Köttgens Forschung basiert auf großen Bevölkerungsstudien wie der NAKO Gesundheitsstudie. Diese liefern wichtige Erkenntnisse zu Risikofaktoren und Krankheitsverläufen. Ein Schwerpunkt liegt auf der Entwicklung neuer diagnostischer Verfahren – etwa durch den Einsatz Maschinellen Lernens. „Wir verstehen heute viel besser, wie Erkrankungen durch eine Kombination von genetischer Veranlagung und Lebensstil verursacht sind. Dadurch können wir gezielter eingreifen“, so Köttgen. 

Herzgesundheit aktiv schützen

„Noch immer sind Herz-Kreislauf-Erkrankungen ein weit verbreitetes Gesundheitsrisiko und die häufigste Todesursache in Deutschland.“, sagt Prof. Dr. Dirk Westermann, Ärztlicher Direktor der Klinik für Kardiologie und Angiologie des Universitätsklinikums Freiburg. Dank verbesserter Diagnostik und neuer Therapien sank die Rate in den letzten Jahren deutlich. „Die Herz-Forschung wirkt sich ganz direkt und positiv auf das Leben der Menschen aus“, sagt Westermann. Gleichzeitig sei es wichtig, die bestehenden Erkenntnisse umzusetzen. Denn neben medikamentösen Therapien spielen Bewegung, Ernährung, Stressbewältigung und ein rauchfreies Leben eine zentrale Rolle für die Prävention. „Hier müssen wir das Bewusstsein in der Gesellschaft weiter schärfen.“

Neue Therapie für seltene genetische Erkrankung

Nicht alle Erkrankungen betreffen große Bevölkerungsgruppen. Rund vier Millionen Menschen in Deutschland sind von Seltenen Erkrankung betroffen, die oft mit einem langen Diagnoseweg einhergehen. Dennoch gibt es immer häufiger gute Möglichketen, den Betroffenen zu helfen. In einer aktuellen Studie des Universitätsklinikums Freiburg untersuchten Forscher*innen eine seltene genetische Erkrankung, die zu unkontrollierten Immunreaktionen führt. „Unsere Untersuchungen zeigen, dass ein genetischer Defekt eine übermäßige Aktivierung von Immunzellen auslöst. Das kann zu Autoimmunerkrankungen, Allergien und Lymphknotenschwellungen führen“, sagt Studienleiter Prof. Dr. Stephan Ehl, Kinderarzt, Direktor des Instituts für Immundefizienz des Universitätsklinikums Freiburg und Mitglied des Exzellenzclusters CIBSS – Centre for Integrative Biological Signalling Studies der Universität Freiburg. 

Auf Basis der Erkenntnisse konnte das Team Betroffenen eine gezielte Therapie anbieten: Statt breit wirkender Immunsuppressiva wie Cortison kommen sogenannte JAK-Inhibitoren zum Einsatz, die den fehlgesteuerten Signalweg regulieren. Sie verbessern die Krankheitskontrolle und verringern Nebenwirkungen.